¿Qué es el síndrome FOXG1?

El síndrome FOXG1 es un trastorno genético raro causado por una mutación del gen FOXG1. Por lo general, no se hereda. Antes de 2018, cuando se clasificó el síndrome FOXG1, las personas que presentaban síntomas a menudo eran diagnosticadas erróneamente de parálisis cerebral o autismo, o no eran diagnosticadas. En algunos casos, se diagnosticó que los individuos tenían una forma congénita del síndrome de Rett. Esto se debe al hecho de que muchos síntomas, como movimientos anormales, retorcimiento de manos y problemas digestivos, se solapan con los síntomas del síndrome de Rett. Todavía hoy, el síndrome FOXG1 se describe a menudo como una forma congénita del síndrome de Rett, aunque se haya identificado el gen FOXG1.


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¿Por qué ocurre?

En algunos casos, puede heredarse de los padres. En otros casos, se debe a una mutación "de novo" o espontánea, no heredada. Se cree que ocurre en el momento de la concepción o antes, en el interior de un espermatozoide o un óvulo. En la actualidad no existen investigaciones que expliquen la causa de una mutación de novo.

¿Cómo de raro es el Síndrome FOXG1?

Se conocen más de 1.000 casos de FOXG1 en todo el mundo y la cifra va en aumento. Esto representa uno de cada 11 millones de personas. Dado que muchos casos son inicialmente mal diagnosticados o no diagnosticados, es muy posible que haya decenas de miles de niños y adultos con Síndrome FOXG1 que permanezcan mal diagnosticados o no diagnosticados. Esto puede ocurrir por muchas razones, pero las tres más comunes son:

  • Cualquier persona diagnosticada antes del descubrimiento y clasificación del Síndrome FOXG1 fue diagnosticada a menudo con otro trastorno
  • Hay muchas pruebas genéticas que no incluyen todas las mutaciones del gen FOXG1. Por ello, sin pruebas genéticas, los niños con FOXG1 suelen ser diagnosticados erróneamente de parálisis cerebral o autismo.
  • Desgraciadamente, muchas veces los médicos no sugieren pruebas genéticas y en su lugar diagnostican con Parálisis Cerebral o Autismo

¿Puede detectarse antes del nacimiento?

Sí, el síndrome FOXG1 puede detectarse en el útero. Dado que el síndrome FOXG1 está presente en el momento de la concepción o antes, la mutación genética está presente durante todo el embarazo. Sin embargo, el gen FOXG1 no está incluido en los paneles de pruebas genéticas estándar que se ofrecen durante el embarazo. De hecho, la mayoría de los genes que dan lugar a trastornos raros no se incluyen. Para incluir el gen FOXG1 en las pruebas, deberá solicitarlo a su médico. Hay muchos grupos de activistas que trabajan para cambiar la legislación e incluir un mejor cribado prenatal, como la Every Life Foundation.

¿Cuáles son las mutaciones conocidas?

Las mutaciones conocidas incluyen:

  • Supresión
  • Duplicación
  • Tonterías
  • Frameshift
  • Falta de sentido

Cada mutación produce una cantidad diferente de proteína FOXG1. Además, cada mutación produce una cantidad diferente de proteína. Una deleción, por ejemplo, puede eliminar un pequeño segmento del gen o un segmento muy grande, resultando en poca o ninguna proteína FOXG1. Por ello, es importante comentar los resultados genéticos de su hijo con su asesor genético.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

El Síndrome FOXG1 es un trastorno del neurodesarrollo que muestra síntomas tempranos en la vida, o "congénitos", frente a un trastorno neurodegenerativo que muestra síntomas más tarde y que empeoran progresivamente, como ocurre con el Síndrome de Rett.

Un niño nacido con cualquiera de las mutaciones FOXG1 más comunes sufre una grave falta de control motor junto con un grave deterioro cognitivo. No hablan y no pueden andar. A menudo tienen convulsiones, problemas de visión, incapacidad para dormir durante largos periodos y pueden depender de sondas de alimentación debido a problemas de alimentación.

Hay un par de mutaciones en las que existe control motor, a menudo observadas con mutaciones de sentido erróneo. Los niños con estas mutaciones normalmente pueden andar, hablar y, en el caso de algunos, pueden tener un trabajo más adelante. Sin embargo, tienen su propio conjunto de problemas, que a menudo incluyen convulsiones y, en ocasiones, un comportamiento grave similar al autismo.

A continuación figura una lista de los síntomas típicos. Los niños con las mutaciones más graves suelen padecer todos estos síntomas:

  • Llanto excesivo
  • Irritabilidad
  • Falta de determinación en los movimientos de las manos
  • Movimientos anormales de brazos y piernas que interfieren con el movimiento intencionado
  • Incapacidad para caminar o movilidad limitada
  • Bajo tono muscular
  • Incapacidad para conciliar el sueño
  • Alteraciones del sueño mientras se duerme
  • Incapacidad para dormir durante largos periodos
  • Incapacidad para hablar o habilidades de comunicación limitadas
  • Deficiencia visual cortical
  • Estrabismo (cruce de ojos, que a menudo requiere cirugía)
  • Reflujo ácido
  • Problemas de alimentación
  • Rechinar los dientes
  • Microcefalia
  • Agenesia parcial o completa del cuerpo calloso
  • Reducción de los pliegues en la superficie del cerebro
  • Reducción de la sustancia blanca cerebral
  • Convulsiones / Epilepsia

Una visión general del Síndrome FOXG1 por Osmosis de Elsevier.

¿Existen tratamientos o curas?

Ninguna de las mutaciones FOXG1 tiene tratamiento o cura. Existen tratamientos para los síntomas, como medicación para la epilepsia, ayudas para dormir, medicamentos para el reflujo ácido, etc.

¿Cuál es la esperanza de vida para el Síndrome FOXG1?

Desgraciadamente no hay datos concretos al respecto, pero se acepta que aproximadamente el 30% de los niños mueren antes de los 5 años. A menudo esto se debe a una infección que progresa de forma incontrolable, a la muerte durante una convulsión o, en ocasiones, a razones desconocidas, que suelen ocurrir durante la noche mientras se duerme. La hipótesis es que controlar las convulsiones y evitar la sobrecarga con demasiados medicamentos puede ayudar a aumentar la esperanza de vida, en el sentido de que la respiración durante la noche puede ser más fácil.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Hay muchas organizaciones que ofrecen apoyo a los padres y financian la investigación para curar el síndrome FOXG1:


Heather Olson, MD, MS, neuróloga del Boston Children's e instructora de neurología en la Facultad de Medicina de Harvard, ofrece una visión general del síndrome FOXG1.

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El Children's Rare Disorders Fund se dedica a encontrar una cura para el síndrome FOXG1 y a reproducir los éxitos en el mayor número posible de trastornos genéticos raros mediante la financiación de la investigación en terapia génica, de células madre y/o farmacológica. Los niños con enfermedades raras suelen tener discapacidades neurológicas y físicas. A menudo son incapaces de caminar, hablar, alimentarse por sí mismos o hacer muchas de las cosas que damos por sentadas cada día. Fundada por los padres de un niño afectado por el síndrome FOXG1, la CRD Fund es una de las pocas organizaciones benéficas del mundo en las que el 100% de cada donación se destina a la causa, en este caso, al desarrollo de curas y tratamientos.