El síndrome FOXG1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por una mutación del gen FOXG1. Por lo general, no se hereda. Antes de 2018, cuando se clasificó el síndrome FOXG1, las personas que presentaban síntomas solían ser diagnosticadas erróneamente de parálisis cerebral o autismo, o no eran diagnosticadas. En algunos casos, a los individuos se les diagnosticaba una forma congénita del Síndrome de Rett. Esto se debe al hecho de que muchos síntomas, como ser no verbal, no deambular y tener movimientos anormales de las extremidades, retorcimiento de manos, problemas digestivos y epilepsia, se solapan con los síntomas del síndrome de Rett. Aún hoy, el síndrome FOXG1 se describe a menudo como una forma congénita del síndrome de Rett, aunque se haya identificado el gen FOXG1.
En raras ocasiones, las mutaciones del gen FOXG1 pueden heredarse de los padres. De lo contrario, las mutaciones se producen debido a una mutación "de novo", o espontánea, no heredada. En general, se cree que las mutaciones genéticas no heredadas se producen con mayor probabilidad en el momento de la concepción, o en los meses anteriores, dentro de un espermatozoide o un óvulo. Este es el periodo de mayor división celular, lo que ofrece más oportunidades para que se produzcan mutaciones. En algunos casos, las mutaciones pueden producirse durante la formación de un embrión.
En general, las mutaciones genéticas no hereditarias de cualquier gen en el esperma, los óvulos o los embriones pueden producirse por varias razones. En ocasiones, las mutaciones pueden producirse cuando las células se dividen, por razones desconocidas. En cuanto a las razones conocidas, las más investigadas incluyen las mutaciones que se producen debido a la exposición a sustancias que pueden ser tóxicas para los espermatozoides, óvulos y embriones, como las drogas, el alcohol, el tabaco, ciertos medicamentos y determinadas sustancias químicas como el BPA (Bisfenol A). Otra causa ampliamente aceptada es la exposición a infecciones víricas.
Se conocen más de 1.000 casos de FOXG1 en todo el mundo, y la cifra va en aumento. Esto representa uno de cada 8 millones de personas. Dado que muchos casos son inicialmente mal diagnosticados o no diagnosticados, es muy posible que haya decenas de miles de niños y adultos con Síndrome FOXG1 que permanezcan mal diagnosticados o no diagnosticados. Esto puede ocurrir por muchas razones, pero las tres más comunes son:
Sí, el síndrome FOXG1 puede detectarse en el útero. En la mayoría de los casos, la mutación del gen FOXG1 está presente durante todo el embarazo. Sin embargo, el gen FOXG1 no está incluido en los paneles de pruebas genéticas estándar que se ofrecen durante el embarazo. De hecho, la mayoría de los genes que dan lugar a trastornos raros no se incluyen. Si su hijo muestra anomalías durante las exploraciones, como una posible microcefalia, su médico puede recomendarle pruebas genéticas que incluyan el gen FOXG1. De lo contrario, para incluir el gen FOXG1 en las pruebas, deberá solicitarlo a su médico. Hay muchos grupos de activistas que trabajan para cambiar la legislación e incluir un cribado prenatal más exhaustivo, como la Every Life Foundation.
Algunos ejemplos de mutaciones conocidas son:
Cada mutación provoca un cambio en la cantidad funcional de proteína FOXG1 producida. Además, los detalles específicos de cada mutación afectan a esta producción. Una deleción, por ejemplo, puede eliminar un pequeño segmento del gen o un segmento muy grande, dando lugar a una función diferente del gen. Es importante comentar los resultados genéticos de su hijo con su asesor genético para comprender los detalles específicos de la mutación genética de su hijo.
El Síndrome FOXG1 es un trastorno del neurodesarrollo que muestra síntomas tempranos en la vida, o "congénitos", frente a un trastorno neurodegenerativo que muestra síntomas más tarde y que empeoran progresivamente, como ocurre con el Síndrome de Rett.
Un niño nacido con cualquiera de las mutaciones FOXG1 más comunes sufre una grave falta de control motor junto con un grave deterioro cognitivo. No hablan y no pueden andar. Suelen tener convulsiones, problemas de visión, incapacidad para dormir durante largos periodos y pueden depender de sondas de alimentación y respiración.
Hay mutaciones en las que sí hay control motor, como ocurre a menudo con las mutaciones de sentido erróneo, por ejemplo. Los niños con estas mutaciones suelen poder andar, hablar y, en algunos casos, incluso trabajar más adelante. Sin embargo, tienen sus propios problemas, que suelen incluir convulsiones y, en ocasiones, un comportamiento grave similar al autismo.
A continuación figura una lista de los síntomas típicos. Los niños con las mutaciones más graves suelen padecer todos estos síntomas:
Ninguna de las mutaciones FOXG1 tiene tratamiento ni cura. Existen tratamientos para los síntomas, como medicación para la epilepsia, ayudas para dormir, medicamentos para el reflujo ácido y cirugías para aliviar la respiración, la alimentación, la visión o los problemas de espalda y columna.
Desgraciadamente no hay datos concretos al respecto, pero se acepta que aproximadamente el 30% de los niños mueren antes de los 5 años. A menudo esto se debe a una infección que progresa de forma incontrolable, a la muerte durante una convulsión o, en ocasiones, a razones desconocidas, que suelen ocurrir durante la noche mientras se duerme. Existe la hipótesis de que controlar las convulsiones y evitar la sobrecarga con demasiados medicamentos puede ayudar a aumentar la esperanza de vida, en la medida en que la respiración puede ser más fácil.
Hay muchas organizaciones que ofrecen apoyo a los padres y financian la investigación para curar el síndrome FOXG1:
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El Children's Rare Disorders Fund se dedica a encontrar una cura para el síndrome FOXG1 y a reproducir los éxitos en el mayor número posible de trastornos genéticos raros mediante la financiación de la investigación en terapia génica, de células madre y/o farmacológica. Los niños con enfermedades raras suelen tener discapacidades neurológicas y físicas. A menudo son incapaces de caminar, hablar, alimentarse por sí mismos o hacer muchas de las cosas que damos por sentadas cada día. Fundada por los padres de un niño afectado por el síndrome FOXG1, la CRD Fund es una de las pocas organizaciones benéficas del mundo en las que el 100% de cada donación se destina a la causa, en este caso, al desarrollo de curas y tratamientos.
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