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¿Qué es un trastorno genético raro?

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Un trastorno genético raro está causado por una mutación, o cambio, en un gen o cromosoma. Por tanto, los trastornos genéticos pueden ser monogénicos (un solo gen), cromosómicos (afectan al cromosoma) o complejos (multifactoriales)....

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¿Qué es el síndrome FOXG1?

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El síndrome FOXG1 es un trastorno genético raro causado por una mutación del gen FOXG1. En algunos casos, puede heredarse de los padres. En otros casos, se produce debido a una mutación "de novo" o espontánea. Se cree que ocurre en el momento de la concepción o justo antes, dentro de un espermatozoide o un óvulo...

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Soo-Kyung Lee recibe 1,5 millones de dólares para estudiar FOXG1 en la Universidad de Buffalo

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Soo-Kyung Lee ha recibido una subvención de 1,5 millones de dólares para estudiar el síndrome FOXG1. La Iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons concedió el premio al Laboratorio Lee de la Universidad de Buffalo....

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¿Qué es el síndrome de Rett?

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El síndrome de Rett es un trastorno genético raro causado por una mutación del gen MECP2 en el cromosoma X, por lo que generalmente afecta a las niñas. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo, lo que significa que está relacionado con un desarrollo cerebral anormal frente a la degeneración del cerebro con el paso del tiempo....

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Los Children's Rare Disorders Funds se dedican a encontrar una cura para el síndrome FOXG1 y a repetir los éxitos en el mayor número posible de trastornos genéticos raros mediante la financiación de la investigación en terapia génica, de células madre y/o farmacológica. Los niños con enfermedades raras suelen tener discapacidades neurológicas y físicas. A menudo son incapaces de andar, hablar, alimentarse por sí mismos o hacer muchas de las cosas que damos por sentadas cada día. Fundada por los padres de un niño afectado por el síndrome FOXG1, la CRD Fund es una de las pocas organizaciones benéficas del mundo en las que el 100% de cada donación se destina a la causa, en este caso, al desarrollo de curas y tratamientos.