Hemos identificado cuatro áreas de investigación prometedoras:
Siempre estamos en un proceso de revisión, examinando nuevos proyectos para comprender las capacidades de investigación, los presupuestos, los plazos, la financiación actual y las vías de comercialización.
¿Qué es...?
Terapia génica
Los genes son los manuales de instrucciones del organismo. Dan instrucciones a las células para que produzcan proteínas que lleven a cabo funciones corporales. Un trastorno genético se caracteriza por un gen mutado que es incapaz de dar instrucciones a la proteína para que se exprese correctamente. La terapia génica incluye una serie de terapias, todas ellas dirigidas a ajustar la expresión de la proteína a niveles normales.
Terapia génica AAV9
El virus adenoasociado actúa como sistema de transporte de material genético sano a tejidos vivos, como el cerebro. El virus en sí no causa enfermedades ni puede replicarse, pero puede penetrar en las células humanas y atravesar la barrera hematoencefálica. Su ADN se sustituye por ADN nuevo, lo que lo convierte en un vector que puede transportar genes sanos.
Terapia con células madre
Las células madre se extraen de la médula ósea, o a veces de la sangre del cordón umbilical, del paciente. Las células se modifican genéticamente y se trasplantan de nuevo al organismo, normalmente por vía intravenosa. Las células modificadas se dirigen a las neuronas afectadas para aumentar los niveles de proteínas que faltan y restablecer la función.
Terapia con fármacos reutilizados
En pocas palabras, los medicamentos aprobados se estudian para identificar nuevos usos. El uso de un fármaco aprobado acorta el plazo de desarrollo del fármaco para el nuevo uso, y el plazo de aprobación de la FDA, y también disminuye cualquier riesgo asociado con la prueba de nuevos compuestos. Los fármacos existentes pueden potencialmente, como efecto secundario de su finalidad original, alterar la expresión proteica de determinados genes.
Terapia con oligonucleótidos antisentido (ASO)
Un fármaco basado en ASO suele administrarse mediante inyección en el líquido cefalorraquídeo, lo que se traduce en una amplia distribución tisular. Estas cortas cadenas sintéticas de moléculas de ADN/ARN pueden dirigirse a cualquier gen. Una vez dirigido, un ASO puede actuar dentro de una célula para modificar la expresión génica y, por tanto, ajustar la producción de proteínas.
Detalles: El objetivo de este proyecto es identificar fármacos aprobados por la FDA que alivien los síntomas asociados con FOXG1. Para ello, se utilizará un enfoque de cribado fenotípico multiespecífico de respuesta rápida que comienza con el desarrollo y la caracterización fenotípica de cepas de levadura genéticamente personalizadas y culmina con un cribado de reutilización de fármacos. El éxito dará lugar a una lista de posibles fármacos candidatos.
Detalles: Las células madre hematopoyéticas humanas (células madre que pueden convertirse en células sanguíneas) se modifican genéticamente para producir la proteína FOXG1 funcional. A continuación, estas células madre se inyectan por vía intravenosa en modelos de ratón deficientes en la proteína FOXG1 y, por tanto, se introducen en todo el organismo, incluido el cerebro, con lo que la proteína FOXG1 llega a las neuronas afectadas. Los resultados satisfactorios servirán de prueba de concepto para pasar a ensayos clínicos en humanos.
Detalles: El objetivo de este proyecto es utilizar un vector viral adeno-asociado 9 como sistema de administración para la sustitución de genes. El "9" se refiere al serotipo, o variación, del vector AAV. Al utilizar el vector AAV9, se introducen genes FOXG1 sanos en el vector, que se inyecta directamente en el cerebro. Una vez atravesada la barrera hematoencefálica, los genes FOXG1 sanos pueden producir la proteína FOXG1 que falta debido al gen FOXG1 mutado. Actualmente, la terapia está en fase de desarrollo. A partir de ahí, hay pruebas exhaustivas con estudios de dosificación, toxicidad y optimización. Después, la presentación ante la FDA. A partir de ahí, el fármaco sigue un camino hacia la comercialización, normalmente mediante la asociación con una empresa biofarmacéutica.
Detalles: El objetivo de este proyecto es desarrollar un fármaco ASO que pueda dirigirse al gen FOXG1 y regular la expresión de la proteína FOXG1. El proyecto está actualmente en marcha con una financiación de 500.000 dólares. Se espera que toda la investigación y el desarrollo finalicen a principios de 2024. En esta fase, el fármaco se someterá a la aprobación de la FDA. El proceso de aprobación de la FDA podría durar hasta un año. A partir de ahí, el fármaco sigue un camino hacia la comercialización, normalmente mediante la asociación con una empresa biofarmacéutica.
