¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético raro causado por una mutación del gen MECP2 en el cromosoma X, por lo que generalmente afecta a las niñas. Es un trastorno del neurodesarrollo, lo que significa que está relacionado con un desarrollo cerebral anormal frente a la degeneración del cerebro con el paso del tiempo. Fue descubierto inicialmente en 1966 por el Dr. Andreas Rett, basándose en los síntomas, donde lo denominó Trastorno de Rett. En 1983, se publicó el primer artículo en el que se reconocía como entidad clínica, denominándolo Síndrome de Rett. El gen MECP2 causante del síndrome de Rett se descubrió en 1999.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

El Rett, como muchos trastornos raros, presenta un grado variable de síntomas según el tipo de mutación y la pérdida de funciones. En algunos casos, las personas pueden caminar y comunicarse con ayuda, mientras que en otros no. En general, los síntomas incluyen una capacidad limitada para andar, hablar, usar las manos con intención, con retorcimiento de manos, problemas respiratorios, problemas digestivos y, en algunos casos, epilepsia.

¿Existen tratamientos o curas?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Rett, aunque en marzo de 2023 la trofinetida, bajo la marca estadounidense Daybue, fue aprobada por la FDA para tratar los síntomas asociados al síndrome de Rett.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Hay bastantes organizaciones que ofrecen apoyo a padres y cuidadores, y algunas de ellas financian investigaciones encaminadas a curar el síndrome de Rett:

Si tiene alguna actualización que le gustaría ver publicada en esta página, póngase en contacto con editorial@thecrdfund.org.

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El Children's Rare Disorders Fund se dedica a encontrar una cura para el síndrome FOXG1 y a reproducir los éxitos en el mayor número posible de trastornos genéticos raros mediante la financiación de la investigación en terapia génica, de células madre y/o farmacológica. Los niños con enfermedades raras suelen tener discapacidades neurológicas y físicas. A menudo son incapaces de caminar, hablar, alimentarse por sí mismos o hacer muchas de las cosas que damos por sentadas cada día. Fundada por los padres de un niño afectado por el síndrome FOXG1, la CRD Fund es una de las pocas organizaciones benéficas del mundo en las que el 100% de cada donación se destina a la causa, en este caso, al desarrollo de curas y tratamientos.