¿Qué es un trastorno genético raro?

Un trastorno genético raro está causado por una mutación, o cambio, en un gen o cromosoma. Por tanto, los trastornos genéticos pueden ser monogénicos (un solo gen), cromosómicos (afectan al cromosoma) o complejos (multifactoriales).

Todo el mundo nace con mutaciones genéticas. El color de los ojos, por ejemplo, viene determinado por la mutación del gen OCA2. Las mutaciones de este gen afectan a la cantidad y el tipo de pigmento del iris, determinando el color de sus ojos. Una mutación OCA2 es esperable, común y hereditaria.

A veces, las mutaciones genéticas no son esperadas, no son comunes y, a menudo, no se heredan. Son los trastornos genéticos raros. Los trastornos individuales pueden afectar a tan sólo una persona y a 200.000 personas. Los trastornos pueden afectar a diversas funciones del cuerpo y el cerebro, incapacitando la movilidad y la capacidad intelectual.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

Los signos y síntomas varían mucho, ya que las mutaciones pueden producirse en cualquier gen y afectar a cualquier parte del cuerpo. Una sola mutación genética puede afectar al cerebro, los ojos, el corazón, los pulmones, el hígado, la piel u otros órganos. Los síntomas más comunes son retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas neurológicos, problemas de crecimiento, problemas de alimentación, problemas de sueño, epilepsia y anomalías en la estructura y/o función de los órganos.

Más concretamente, los signos y síntomas pueden incluir:

  • Retrasos en el desarrollo: incapacidad para sentarse, gatear y/o caminar.
  • Problemas neurológicos/intelectuales: incapacidad para hablar, concentrarse o comunicarse.
  • Problemas de crecimiento: cabeza pequeña (microcefalia), extremidades pequeñas o falta de crecimiento
  • Problemas de sueño: dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido
  • Epilepsia: los trastornos pueden incluir diversas formas de epilepsia

Muchos trastornos muestran signos y síntomas al nacer, mientras que otros son neurodegenerativos y muestran signos en los primeros años o más tarde en la vida.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades raras?

Por desgracia, la mayoría de los trastornos se diagnostican erróneamente o se ignoran hasta que el niño tiene edad suficiente para mostrar signos claros. Si sospecha que su hijo puede padecer un trastorno genético raro, hable con su médico sobre las pruebas genéticas. Los seguros suelen cubrir las pruebas genéticas para quienes experimentan síntomas. Ambitcare y ProbablyGenetic son dos empresas que ofrecen pruebas genéticas gratuitas en caso de que el seguro no sea una opción.

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Hay 7.000 trastornos raros individuales que representan más de 11.000 trastornos caracterizados por mutaciones genéticas. Afectan a más de 200 millones de niños y a otros 200 millones de adultos.

¿Cuáles son algunos ejemplos?

Algunos ejemplos de trastornos monogénicos o de un solo gen son el síndrome FOXG1, el síndrome de Angelman, el síndrome de Rett y el síndrome de Tay-Sachs. Otros trastornos monogénicos más conocidos son la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística y la distrofia muscular.

Algunos ejemplos de alteraciones cromosómicas son Prader-Willi, Patau, Edward, Klinefelter, Triple-X, Cri du Chat y el más conocido síndrome de Down.

Los trastornos complejos o multifactoriales se producen por una combinación de mutaciones y factores ambientales como la dieta, la exposición a sustancias químicas, los medicamentos, el alcohol o el tabaco. Algunos ejemplos son trastornos mucho más conocidos, como el autismo, el Alzheimer, el cáncer, la diabetes, la espina bífida e incluso las migrañas y la artritis.

¿Existen tratamientos o curas?

El 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento ni cura. Organizaciones benéficas como The Children's Rare Disorders Fund trabajan activamente para cambiar estas cifras patrocinando la investigación para encontrar y desarrollar curas. Instituciones de todo el mundo, como universidades, llevan a cabo esta investigación para muchas enfermedades diferentes.

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El Children's Rare Disorders Fund se dedica a encontrar una cura para el síndrome FOXG1 y a reproducir los éxitos en el mayor número posible de trastornos genéticos raros mediante la financiación de la investigación en terapia génica, de células madre y/o farmacológica. Los niños con enfermedades raras suelen tener discapacidades neurológicas y físicas. A menudo son incapaces de caminar, hablar, alimentarse por sí mismos o hacer muchas de las cosas que damos por sentadas cada día. Fundada por los padres de un niño afectado por el síndrome FOXG1, la CRD Fund es una de las pocas organizaciones benéficas del mundo en las que el 100% de cada donación se destina a la causa, en este caso, al desarrollo de curas y tratamientos.